ככל שהרעיון של רפואה מותאמת אישית נשמע מבטיח, יש עדיין לא מעט מגבלות שמונעות את יישומו באופן נרחב. ראשית, הקשרים בין הפרופיל הגנטי האישי לבין הופעת מחלות או תגובה לטיפול אינם בהכרח הדוקים. גם משתנים סביבתיים, שאינם גנטיים, עשויים להשפיע על התגובה לטיפול. כמו כן, רוב המחלות אינן קשורות בהכרח לשונות גנטית מסוימת. יש אפשרות שבמחלה מעורבות כמה וריאציות גנטיות, מצב המקשה מאוד על הבנת המקור למחלה ועל הטיפול בה. אמינות הבדיקות הגנטיות בהקשר של התפרצות מחלה או תגובה לטיפול איננה מוחלטת. לכן נדרשת הגדרה של הרגישות והספציפיות של הבדיקות הללו בקרב החולים ובהשוואה לנבדקים בריאים, טרם אישורן לשימוש קליני נרחב. התאמה של תרופות לפרופיל הגנטי של המטופלים תאפשר הפחתה של עלות הטיפול